Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency では、過剰になった( )はピリミジン合成経路に入り( )に変換されるので、尿中・血中でこれらの濃度が上昇する。

carbamoyl phosphate, orotic acid

Excess carbamoyl phosphate enters the pyrimidine synthesis pathway to cause increased orotic acid in the blood, which distinguishes OTC deficiency from other urea cycle disorders.

Rx Endocrine Biochemistry