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ミトコンドリア脳筋症 知能低下、低身長、筋力低下、感音性難聴、 乳酸↑、ピルビン酸↑ CPEO→弧発 眼瞼下垂、 外眼筋麻痺、網膜色素変性、心伝導障害 MELAS→ 脳卒中様発作、糖尿病 MERRF→ ミオクローヌス、てんかん、小脳失調 Leigh脳症→AR 小児科領域ではMELASに次いで多いミトコンドリア脳筋症としてLeighリー脳症がある.主に乳児期に筋力低下,精神発達遅滞,知的退行などで発症し,呼吸不全に陥り死亡することが多い.頭部CT,MRIで大脳基底核,脳幹部の対称性病変,血清・髄液中の乳酸値上昇がみられる.原因は多様で,一部でmtDNAの異常が認められる. Leber遺伝性視神経症→若年男性
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Hario
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