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精神発達遅滞 結節性硬化症 異染白質ジストロフィー A ムコ多糖症 福山型ジストロフィー 筋強直性ジストロフィー Sturge Weber 先天性風疹症候群 Angerman Pradarwilli 5p- 13 18 21トリソミー ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 WEST症候群 銅代謝障害
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